Biologia - Matura Czerwiec 2015, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18.
Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.
18.1. (0–1)
Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
| 1. | Hipercholesterolemia jest chorobą genetyczną uwarunkowaną przez allel dominujący. | P | F |
| 2. | Przyczyną hipercholesterolemii jest mutacja genowa. | P | F |
| 3. | Hipercholesterolemia jest chorobą sprzężoną z płcią. | P | F |
18.2. (0–2)
Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców i zapisz krzyżówkę genetyczną.
Allel zmutowany:
Allel prawidłowy:
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo: (%)
18.3. (0–1)
Wykaż związek między wysokim poziomem cholesterolu we krwi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia zawału serca.
Rozwiązanie
18.1. (0–1)
Rozwiązanie:
1 – P, 2 – P, 3 – F.
Schemat punktowania:
1 pkt – za poprawną ocenę wszystkich trzech informacji
0 pkt – za poprawną oceną mniej niż trzech informacji lub odpowiedź niepoprawną, lub
odpowiedź niepełną, lub brak odpowiedzi
18.2. (0–2)
Rozwiązanie:
Allel zmutowany: F
Allel prawidłowy: f
Genotyp matki: Ff / FfXX
Genotyp ojca: ff / ffXY
Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego syna wynosi – 25% (50% zdrowego potomstwa /50% synów)
Schemat punktowania:
2 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie
krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) i na jej podstawie określenie
prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna
1 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie
krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) bez określenia lub z niepoprawnym
określeniem prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna
0 pkt – za niepoprawne zapisanie alleli i genotypów rodziców oraz niepoprawne zapisanie
krzyżówki, chociaż poprawne określenie prawdopodobieństwa urodzenia syna,
lub odpowiedź niepoprawną, lub brak odpowiedzi
18.3. (0–1)
Rozwiązanie:
Wysoki poziom cholesterolu może być przyczyną powstawaniu blaszek miażdżycowych
w ścianach naczyń krwionośnych, co powoduje postępujące zwężenie (światła) tętnic,
szczególnie wieńcowych. Prowadzi to do zmniejszenia przepływu krwi i niedotlenienia
komórek serca, a w konsekwencji martwicy części serca – zawał.
Schemat punktowania:
1 pkt – za poprawną odpowiedź uwzględniającą powstawanie blaszek miażdżycowych
i niedotlenienie serca – martwicę i zawał
0 pkt – za odpowiedź niepełną, np., dotyczącą tylko powstawania blaszek miażdżycowych
bez uwzględnienie niedotlenienia mięśnia sercowego lub odpowiedź niepoprawną
lub brak odpowiedzi
