Biologia - Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17.
Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich urata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.
Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.
17.1. (0–1)
Uzasadnij, że opisana mutacja jest mutacją chromosomową.
17.2. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl właściwe określenie w każdym nawiasie.
Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma miejsce w (anafazie / telofazie).
17.3. (0–1)
Uzupełnij poniższy schemat przedstawiający trzy możliwe wyniki segregacji chromosomów triwalentu do gamet (A–C) podczas mejozy. Określ ploidalność każdej z gamet – wpisz w wyznaczone na schemacie miejsca (……): „n + 1” lub „n – 1”.
Uwaga: przyjmij założenie, że segregacja pozostałych chromosomów przebiega prawidłowo.
17.4. (0–1)
Wykaż, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym kariotypie, w przypadku, gdy jeden z rodziców ma fuzję centryczną chromosomów, a drugi – takiej mutacji nie ma.
Rozwiązanie
17.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za prawidłowe uzasadnienie, odwołujące się do zmiany struktury chromosomów
ALBO
do zmiany liczby chromosomów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Mutacja chromosomowa powoduje zmianę w strukturze lub liczbie chromosomów, a w tym przypadku w wyniku translokacji zmieniła się zarówno struktura, jak i liczba chromosomów w komórce.
- Zmieniła się liczba chromosomów w jądrze komórkowym.
- Doszło do zmian w budowie chromosomów.
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi zbyt ogólnych np. „Jest to mutacja chromosomowa, ponieważ
występuje ona w chromosomach”. Mutacje punktowe także zachodzą w DNA
chromosomalnym, ale nie powodują zmiany ani struktury, ani liczby chromosomów.
17.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń w dwóch nawiasach.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się
w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma
miejsce w (anafazie / telofazie).
17.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za prawidłowe podanie ploidalności czterech gamet.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
17.4. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wykazanie, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym
kariotypie, uwzględniające losowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia,
umożliwiające połączenie się gamet z właściwą liczbą i strukturą chromosomów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązanie
Zgodnie z prawami Mendla gamety łączą się ze sobą w sposób losowy, dlatego istnieje
prawdopodobieństwo, że gameta z prawidłową liczbą i strukturą chromosomów od osobnika
z mutacją połączy się z prawidłową gametą od drugiego osobnika i powstała zygota nie
będzie obciążona taką mutacją.
