Biologia - Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 100.

Kategoria: Choroby człowieka Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Typ: Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.

Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.

a)	Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.

b)	Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.

c)	Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.

d)	Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.

Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca, zespół Turnera.

Rozwiązanie

(0-1)
Przykłady poprawnych odpowiedzi
Sekwencja nukleotydowa genu: mutacja ta polega na wstawieniu (insercji) w sekwencję nukleotydową genu 2 par nukleotydów (zasad): AT i CG (albo CG i AT).
Przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej:

mutacja ta polega na zmianie fazy odczytywania informacji genetycznej od miejsca wstawienia nukleotydów, co powoduje zmianę w sekwencji aminokwasów w syntetyzowanym polipeptydzie (co powoduje powstanie polipeptydu o zmienionej sekwencji aminokwasów),
mutacja ta polega na zmianie ramki odczytu za miejscem wstawienia nukleotydów, co powoduje zmianę kolejności aminokwasów wbudowywanych do powstającego polipeptydu (w wyniku czego powstaje polipeptyd o innej sekwencji aminokwasów).

(0-1)
Przykłady poprawnych odpowiedzi

Przyczyną jej powstania był (samoistny / samorzutny / spontaniczny) błąd w przebiegu replikacji (powielania / syntezy) DNA.
Przyczyną jej powstania był (samoistny) błąd (zaburzenia w aktywności / funkcjonowaniu) polimerazy DNA podczas replikacji DNA.
Przyczyną jej powstania był brak naprawy albo nieprawidłowa naprawa błędu popełnionego przez polimerazę DNA podczas replikacji DNA.

(0-1)
Gln, Ala, Thr

(0-1)
mukowiscydoza

Wskazówki

Koniecznie uważnie analizuj informacje podane na rysunku. Dokładnie porównaj sekwencję nukleotydów w DNA przed mutacją, z sekwencją nukleotydów w DNA po mutacji. Następnie przystąp do wyjaśnienia, na czym polega ta zmiana. Kolejnym krokiem powinno być znalezienie różnicy w sekwencji nukleotydowej w mRNA oraz zastanowienie się, jak ta różnica wpłynie na sekwencję kodonów (trójek kodonowych), a zatem na przebieg procesu tłumaczenia informacji genetycznej w procesie syntezy białka. Na koniec przedstaw to w wyjaśnieniu dotyczącym zmiany w przebiegu procesu odczytywania informacji genetycznej.

Zwróć uwagę na to, że polecenie dotyczy mutacji spontanicznej, czyli występującej jako samoistny błąd w działaniu (samoistne obniżenie sprawności) najczęściej białka (enzymu) kontrolującego dany proces, a dokładnie – określoną reakcję chemiczną warunkującą przebieg tego procesu. Następnie przypomnij sobie, który proces komórkowy decyduje o odtwarzaniu sekwencji nukleotydów w syntetyzowanych przed każdym podziałem komórki cząsteczkach DNA. To właśnie zakłócenia w przebiegu tego procesu prowadzą do mutacji genowych (punktowych). Jeśli polimeraza DNA wykryje nieprawidłowo włączony nukleotyd, to dokonuje naprawy tego błędu. W tym miejscu warto przypomnieć sobie mechanizm naprawy katalizowany przez polimerazę DNA, w którym enzym ten wycina nieprawidłowy nukleotyd oraz wstawia na jego miejsce nukleotyd prawidłowy, tzn. komplementarny do nukleotydu nici polinukleotydowej pełniącej rolę matrycy w syntezie nowej nici polinukleotydowej.

W realizacji tego polecenia pierwszym krokiem jest odczytanie w cząsteczce mRNA powstałej na podstawie DNA, w którym zaszła mutacja, sekwencji trójek kodonowych. Zwróć uwagę na trójki, które powstały od miejsca zajścia mutacji. Następnie należy sprawdzić w tabeli kodu genetycznego, które aminokwasy są wyznaczane przez te trójki kodonowe oraz wpisać ich symbole literowe w odpowiednie miejsca na rysunku.

Rozwiązanie tego zadania wymaga przypomnienia sobie i rozważenia przyczyn wymienionych chorób człowieka. Skoncentruj się na znalezieniu choroby, która powodowana jest mutacją punktową, czyli mutacją polegającą na zmianie w sekwencji nukleotydowej genu. Możesz też zacząć od wyeliminowania tych chorób, o których wiesz, że nie są wywoływane przez mutację punktową. Następnie zastanów się nad przyczynami tych chorób, których Twoje rozumowanie nie wyeliminowało z listy chorób podanych w zadaniu.