Na schemacie przedstawiono etapy jednego cyklu łańcuchowej reakcji polimerazy – PCR,
który zachodzi w termocyklerach w zmiennej temperaturze – od 40°C do 95°C. W tej
metodzie wykorzystuje się polimerazę Taq wyizolowaną z bakterii Thermus aquaticus, która
żyje w gorących źródłach.
Na podstawie: K. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 79.
a)
Zaznacz wśród A–D cząsteczkę DNA z poprawnie oznaczonymi końcami obu macierzystych nici.
b)
Podaj, ile cząsteczek DNA znajdzie się w mieszaninie reakcyjnej po 5. cyklach PCR, jeżeli matrycę stanowi 1 cząsteczka DNA.
c)
Wyjaśnij, dlaczego polimeraza DNA zastosowana w metodzie PCR nie ulega inaktywacji w warunkach termicznych tej metody.
d)
Określ, czy metoda PCR jest przydatna:
w diagnostyce zespołu Turnera
w testach wykrywających obecność HIV w organizmie człowieka
Odpowiedź uzasadnij w każdym przypadku.
e)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Jednym z substratów w łańcuchowej reakcji polimerazy jest
Biotechnologia obejmuje działania z wykorzystaniem organizmów żywych lub ich
składników, prowadzące do wytworzenia użytecznych produktów. Biotechnologia tradycyjna
stosuje naturalne enzymy lub organizmy niezawierające obcego materiału genetycznego,
a nowoczesna – organizmy zmodyfikowane genetycznie oraz wytwarzane przez nie białka,
w tym – enzymatyczne. Rozszerzenie zakresu potencjalnych zastosowań biotechnologii
nowoczesnej umożliwił rozwój inżynierii genetycznej, czyli kierunkowe manipulacje genami
prowadzące do uzyskania określonych celów. W tworzeniu zrekombinowanego DNA wykorzystuje
się głównie bakteryjne enzymy restrykcyjne, a także inne enzymy, np. ligazy, polimerazy.
Na poniższych schematach przedstawiono dwa przykłady sześcionukleotydowych sekwencji
palindromowych w DNA, rozpoznawanych i przecinanych przez dwa enzymy restrykcyjne
(strzałkami wskazano miejsce działania enzymu).
Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008, s. 990–991.
a)
Na podstawie schematu podaj, czym charakteryzuje się sekwencja palindromowa nukleotydów w DNA.
b)
Na podstawie analizy schematów oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących działania enzymów restrykcyjnych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Określony enzym restrykcyjny rozpoznaje specyficzną sekwencję nukleotydową i tnie ją również w specyficzny dla siebie sposób (symetryczny lub asymetryczny)
2.
Jeżeli restryktazy tną cząsteczki DNA symetrycznie, wtedy produkt ma wystające, jednoniciowe lepkie końce, jeśli tną DNA asymetrycznie – wtedy końce są tępe.
3.
Lepkie końce umożliwiają przyłączanie do nich (tak samo wytworzonych) komplementarnych fragmentów DNA pochodzących z innych źródeł.
c)
Korzystając z przedstawionych schematów, zapisz dwuniciową sekwencję nukleotydową DNA przed cięciem przez enzym i po cięciu, jeżeli restryktaza (KpnI) rozpoznaje sekwencję 5’...GGTACC...3’ z miejscem cięcia pomiędzy cząsteczkami cytozyny.
d)
Uzupełnij tabelę – wpisz odpowiednie informacje dotyczące uzyskiwania wymienionych produktów spożywczych metodą biotechnologii tradycyjnej.
Grupa krwi człowieka w układzie AB0 zależy od dziedziczenia jednego z trzech alleli (IA, IB
lub i). Allele IA oraz IB są kodominujące w stosunku do siebie oraz dominujące w stosunku
do allelu i. Innym ważnym układem antygenowym jest czynnik Rh. Na powierzchni
erytrocytów ludzi z grupą krwi Rh+ występuje antygen D, a u osób z grupą Rh– brak jest tego
antygenu. Allel warunkujący obecność antygenu D jest dominujący, cecha ta dziedziczy się
zgodnie z I prawem Mendla.
Matka, ma grupę krwi AB Rh+, zaś ojciec ma grupę krwi 0 Rh–.
a)
Oceń, czy u dziecka tej pary może wystąpić grupa krwi A Rh–. Zapisz genotypy rodziców oraz uzupełnij szachownicę Punnetta.
Genotypy rodziców:
Odpowiedź:
b)
Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia czynnika Rh. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Osoby posiadające allel dominujący (D) zawsze mają grupę krwi Rh+.
2.
Kobieta o genotypie DD i mężczyzna o genotypie Dd mogą mieć dziecko z grupą krwi Rh–.
3.
Prawdopodobieństwo, że dziecko pary o genotypach Dd będzie miało grupę krwi Rh–, jest równe 50%.
c)
Określ, czy podczas ciąży u opisanej kobiety może wystąpić konflikt serologiczny. Odpowiedź uzasadnij.
Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie
mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.
Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.
a)
Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)
Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)
Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.
Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca,
zespół Turnera.
Poniżej przedstawiono graficzny obraz chromosomów (kariotyp) pewnej osoby.
Na podstawie: D.J. Taylor, N.P.O. Green, G.W. Stout, Biological science 2, Cambridge 2006, s. 864.
a)
Zaznacz prawdziwą informację spośród A–D oraz napisz jej uzasadnienie tak, aby powstało prawidłowe dokończenie zdania.
A.
triploidia,
ponieważ
B.
zespół Downa,
C.
zespół Turnera,
D.
zespół Klinefeltera,
b)
Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania odnoszącego się do przebiegu mejozy podczas powstawania gamet u rodziców osoby, której kariotyp przedstawiono wyżej.
Podczas mejozy
u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów.
u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się jedna para autosomów.
u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego rozdzieliła się tylko para chromosomów płci.
u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się para chromosomów płci.
c)
W poniższych zdaniach podkreśl odpowiednie wyrażenie spośród zaproponowanych tak, aby powstały prawdziwe informacje.
Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mitozę/y.
Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mejozę/y.
d)
Podaj nazwę procesu, w wyniku którego każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd i dokładną nazwę etapu cyklu komórkowego, w którym proces ten się odbywa.
W latach 60–80. XX w. bezleśne obszary zalewowe w dolinach rzecznych zostały uznane
za nieużytki, które należy przywrócić gospodarce. Podjęto działania zmierzające do osuszania
bagien. Osuszano zarówno śródleśne torfowiska, bagna, jak i nieużytki rolne oraz
prowadzono inwestycje melioracyjne podmokłych dolin rzecznych, np. Narwi, Biebrzy
i Warty. Zmiany gospodarcze w Polsce w latach 1980–1990 sprawiły, że zaprzestano
ekstensywnej gospodarki łąkowej oraz koszenia i wypasu bydła na podmokłych łąkach.
Spowodowało to rozprzestrzenianie się trzcinowisk i zarośli wierzbowych, które wypierają
występujące tu niegdyś szuwary turzycowe.
Na podstawie: Polskie Ostoje ptaków. Ochrona ptaków wodnych i błotnych w pięciu parkach narodowych – odtwarzanie siedlisk i ograniczanie wpływu inwazyjnych gatunków, red. M. Domagała, W. Jankowa, Drawno 2014, s. 6.
Na podstawie analizy tekstu wymień dwa zagrożenia dla różnorodności biologicznej podmokłych łąk i torfowisk oraz podaj przykład działania (zabiegu) ochrony czynnej, stosowanego w celu zapobiegania tym zagrożeniom.
Gatunki biologiczne trwają, gdyż są rozrodczo izolowane od populacji innych gatunków.
Mechanizmy izolujące zapobiegają krzyżowaniu się lub wymianie materiału genetycznego
pomiędzy osobnikami różnych gatunków nawet wtedy, gdy występują na tym samym terenie.
Mechanizmy izolacji prezygotycznej zapobiegają zapłodnieniu, natomiast mechanizmy
izolacji postzygotycznej działają wtedy, gdy dojdzie do zapłodnienia między osobnikami blisko
spokrewnionych gatunków. Mieszaniec powstały w wyniku skrzyżowania się osobników
dwóch różnych gatunków wykazuje często wiele niekorzystnych cech i zaburzeń rozwojowych.
W tabeli przedstawiono jeden z przykładów klasyfikacji mechanizmów izolacji rozrodczej.
Na rysunkach przedstawiono szkielety dorosłych osobników: współczesnego człowieka
oraz współczesnej małpy człekokształtnej – goryla (nie zachowano proporcji wielkości).
Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, C.A. Ville, Biologia. Warszawa 1996, s. 477.
a)
Na podstawie analizy rysunków wymień dwie cechy budowy szkieletu osiowego człowieka, które różnią go od szkieletu osiowego goryla, a związane są z dwunożnością oraz pionizacją ciała.
b)
Wśród wymienionych poniżej cech budowy szkieletu (1–9) dorosłego człowieka oraz dorosłego goryla zaznacz te, które są dla nich wspólne.
mała trzewioczaszka
przeciwstawny kciuk
przeciwstawny paluch
skrócona miednica
zaokrąglona potylica
siedem kręgów szyjnych
silnie rozwinięta łopatka
zwykle dwanaście par żeber
podwójnie wysklepiona stopa
c)
Przyporządkuj wybrane cechy budowy szkieletu wymienione w podpunkcie b) zadania (1–9) do kategorii podanych w tabeli. Oznaczenia cyfrowe cech wpisz do odpowiednich rubryk tabeli.
Cechy goryla bezpośrednio związane z poruszaniem się na drzewach
Cechy człowieka bezpośrednio związane z dwunożnością
