Matura Czerwiec 2015, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (4 pkt)
Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.
18.1. (0–1)
Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1. | Hipercholesterolemia jest chorobą genetyczną uwarunkowaną przez allel dominujący. | P | F |
2. | Przyczyną hipercholesterolemii jest mutacja genowa. | P | F |
3. | Hipercholesterolemia jest chorobą sprzężoną z płcią. | P | F |
18.2. (0–2)
Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców i zapisz krzyżówkę genetyczną.
Allel zmutowany:
Allel prawidłowy:
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo: (%)
18.3. (0–1)
Wykaż związek między wysokim poziomem cholesterolu we krwi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia zawału serca.